Путь к рождению здорового ребенка очень не прост, иногда и очень опасен. Научные исследования показали, что 50% беременностей у человека, как биологического вида, элиминируются (самопроизвольно удаляются). Происходит это на разных сроках, иногда очень ранних, поэтому не всегда бывает заметно для женщины.
Большая часть этих случаев происходит из-за нарушения формирования эмбриона, природа как бы защищает человека от появления дефектных плодов. Но не всегда этот фильтр срабатывает и тогда возникает вероятность рождения ребенка с наличием врожденной патологии различной степени тяжести. Можно ли обезопасить себя от этой проблемы и предотвратить рождение больного, иногда нежизнеспособного ребенка?
Об этом мы побеседовали с одним из ведущих специалистов в области пренатальной диагностики — заведующей отделением пренатальной диагностики сети медицинских центров «УЗИ студия», врачом УЗД, К.М.Н. Шатоха Юлией Владимировной.
Что такое пренатальная диагностика?
Пренатальная диагностика это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление врожденных заболеваний плода. Сюда входит ультразвуковая диагностика, биохимические и генетические анализы.
В чем актуальность пренатальной диагностики и кому она бывает нужна?
Гамма врожденных заболеваний плода очень обширна и разнообразна как по своим проявлениям, так и по прогнозу. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) около 3% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5% — хромосомные, и около 1,5% приходится на долю врожденных пороков развития плода.
Это заболевания, возникшие в результате нарушения деления хромосом или изменения структуры самой хромосомы, а также патологические состояния, возникающие при нарушении закладки органов и тканей плода в процессе эмбриогенеза.
В настоящее время практически все эти нарушения доступны для раннего и достоверного определения с помощью различных методов пренатальной диагностики. В Сибирском федеральном округе показатель заболеваемости врожденными аномалиями, например, в 2013 году составил 27 случаев на 1000 новорожденных. (согласно сборнику основных показателей здоровья СФО под редакцией О.В. Стрельченко).
Наибольший риск возникновения хромосомной патологии имеется в семейных парах, где возраст матери больше 35 лет, либо возраст отца больше 42 лет. Но это не означает, что родители более молодого возраста могут быть абсолютно спокойны относительно здоровья своего будущего ребенка. Риск появления патологии в этом случае, меньше, но он есть у всех и всегда. Поэтому выделить группы беременных, которым пренатальная диагностика не нужна вообще, практически невозможно.
Какие методы пренатальной диагностики применяются в настоящее время?
Наиболее распространенным методом является «двойной тест» — это сочетание ультразвукового и биохимического исследования при сроке беременности 11-14 нед. Данный тест рекомендован для проведения всем беременным без исключения.
Целью данного теста является обнаружение косвенных признаков, определяющих степень риска наличия у плода хромосомных аномалий. Кроме того, возможно выявление большого количества врожденных заболеваний, связанных с нарушением формирования органов плода. К сожалению, достоверность результатов данного теста по некоторым видам хромосомных аномалий не превышает 70%.
Если в результате «двойного теста» будет выявлен повышенный риск хромосомных аномалий, то беременная будет направлена на консультацию к генетику с последующей рекомендацией о проведении генетического анализа.
Общеизвестно, что материал для этого анализа приходится забирать с помощью очень неприятных процедур (прокол стенки матки и пр.), которые к тому же небезопасны для течения беременности?
Здесь речь идет о прямом инвазивном методе диагностики. Опасность процедуры несколько преувеличена, тем не менее, многие женщины отказываются от проведения такой диагностики, не смотря на высокий риск наличия хромосомных аномалий.
Данный метод имеет еще ряд ограничений: его можно применять лишь в определенные сроки беременности, необходимы строгие показания, имеется дефицит оборудования и квалифицированного персонала, срок ожидания результата анализа достаточно долгий. Поэтому иногда не остается времени для принятия решения о перспективах вынашивания беременности даже при наличии заболевания.
Как же быть в данном случае?
Благодаря современным научным разработкам появилась альтернатива. Это прямой неинвазивный метод диагностики хромосомных аномалий. Разница заключается в том, что материал для исследования получают не из клеток плода, а из крови матери.
Кровь забирается из локтевой вены как при обычном биохимическом анализе. Диагностику можно проводить на любом сроке беременности начиная с 10 нед. Срок ожидания результата 12 дней. Достоверность метода более 99% (акцентирую внимание — речь идет о диагностике хромосомных аномалий, морфологические нарушения эмбриогенеза мы можем увидеть только на УЗИ).
К сожалению, пока данные анализы приходится проводить в лабораториях США, поэтому стоимость их достаточно высока, но в скором времени они будут выполняться в России и, надеюсь, станут более доступны для наших сограждан.
Вы сказали о высокой стоимости, можете уточнить порядок цифр?
Разброс цен может быть от 35 до 45 тысяч рублей, все зависит от ценовой политики клиники, в которую Вы обратитесь. Сумма конечно не маленькая, но она намного меньше, чем может потратить среднестатистическая семья на ежегодный отпуск. Здесь же речь идет не просто о здоровье будущего ребенка, но и о перспективе жизни молодой семьи в целом. Не нужно объяснять, что значит воспитывать ребенка инвалида!
В клинике, которую Вы представляете можно сдать кровь на этот анализ?
Конечно, мы оказываем полный комплекс услуг по пренатальной диагностике, включая консультацию генетика и проведение ультразвуковых исследований в полном объеме. Кроме того, у нас существует специальное предложение, позволяющее минимизировать расходы для данного вида диагностики.
